Viele Schwangere wünschen sich oft Klarheit darüber, ob es Hinweise auf mögliche Auffälligkeiten bei Ihrem Kind gibt. Wir setzen dazu in der Praxis entsprechende Untersuchungen ein, mit denen das Risiko bestimmter Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen abgeschätzt werden kann. Ich berate Sie gern, dass Sie Ihre eigene persönliche Entscheidung treffen können, ob und welche Untersuchung Sie eventuell zusätzlich durchführen lassen möchten.

Ersttrimester-Screening

Bei diesem Test in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche werden zwei Hormone aus dem mütterlichen Blut, PAPP-A und freies ß-HCG, im Labor untersucht. Außerdem misst der Arzt im Ultraschall die sogenannte Nackentransparenz des Kindes. Die Kombination der Ergebnisse ermöglicht eine Aussage darüber, wie wahrscheinlich es ist, dass das Kind eine Trisomie 21, 18 oder 13 hat. Überschreiten die Ergebnisse bestimmte Grenzwerte, kann Ihr Arzt weitere Untersuchungen durchführen.

Nicht-Invasiver Pränataltest (NIPT)

Um bestimmte Chromosomenstörungen Ihres Kindes zuverlässig zu erkennen oder wenn Ultraschall- oder Blutuntersuchungen auffällig sind, kann ein sogenannter Nicht-Invasiver Pränataltest (NIPT) sinnvoll sein. Wir kümmern uns um die qualitativ richtige Untersuchung mit modernsten Methoden der genetischen Laboranalytik. Dabei wird direkt das kindliche Erbgut auf Trisomie 21, 18 und 13 sowie das Fehlen eines X-Chromosoms (sog. Turner-Syndrom) untersucht. Es reicht eine normale Blutprobe aus der Vene, denn das Blut der Mutter enthält freies Erbgut des Kindes. Dieser sehr genaue Test ist ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich.

Alpha1-Fetoprotein

Das Alpha1-Fetoprotein, kurz AFP, ist ein vom Kind gebildetes Eiweiß. Es lässt sich auch im mütterlichen Blut nachweisen. Ein erhöhter AFP-Wert kann auf kindliche Fehlbildungen wie eine Verschlussstörung im Bereich des Rückens oder der Bauchwand hinweisen. Dann ist ein „großer Ultraschall” angeraten.

Fehlbildungsdiagnostik per Ultraschall

Ihr Arzt kann von der 19. bis 22. Schwangerschaftswoche einen „großen Ultraschall” durchführen, auch Ultraschallfehlbildungsdiagnostik genannt. Dabei wird Ihr Kind sehr genau angesehen. Es werden Größe und Gewicht, die inneren Organe und die Blutversorgung beurteilt. Besonders intensiv wird das Herz untersucht. Sollte Ihr Arzt im zweiten regulären Ultraschallscreening zu unklaren Befunden kommen, kann er Sie zu einer solchen weiterführenden Fehlbildungsdiagnostik überweisen – dann übernimmt die gesetzliche Krankenkasse die Kosten.